Une introduction à la biostatistique

Chapitre 2. La génétique élémentaire et les probabilités

Chapitre 2 La génétique élémentaire et les probabilités Dans ce chapitre, nous explorons les liens entre les théories élémentaires de la génétique et deux domaines importants des mathématiques : la probabilite ́ et l’analyse combinatoire. La théorie des probabilités nous permet de calculer les chances associées avec l’hérédité de certains gènes et l’analyse combinatoire nous fournit les outils qui sont nécessaires pour évaluer le nombre de combinaisons possibles de ces divers gènes. 2.1 Dendrogrammes et carrés de Punnett Initié par un rapport de recherche écrit par Gregor Mendel en 1865, la génétique est un domaine où les probabilités jouent un rôle important. Mendel a été le premier à reconnaı̂tre l’importance d’une approche statistique dans l’étude de l’hérédité de certains traits. Sa méthode quantitative qui consistait à compter un grand nombre de plantes de pois avec des traits spécifiques au cours de plusieurs générations a fourni les fondements pour développer la loi de la ségrégation, sans laquelle les théories modernes de la génétique ne pourraient exister. Dans cette section, nous révisons les lois de Mendel et leurs liens avec celles des probabilités, telles qu’elles sont expliquées dans [27]. Exemple 2.1 (L’exemple de Mendel). Mendel a commencé avec des lignées de race pure de pois, c’est-à-dire des lignées fécondées entre elles pour plusieurs générations. Il a croisé des lignées de race pure à graines jaunes avec des lignées à graines vertes. Les plantes de pois résultant du croisement (appelée la génération F1) aurait pu être un mélange de vert et jaune, mais toutes les plantes de cette première génération étaient jaunes. Mendel a ensuite planté les graines des plantes de la génération F1 et il 10 Prévoir l’imprévisible – Une introduction à la biostatistique a croisé ces plantes entre elles produisant la génération F2. À sa grande surprise, certaines des graines de la génération F2 étaient jaunes, mais d’autres vertes. Le rapport vert/jaune était approximativement 1/3 : il a 2 001 graines vertes et 6 022 graines jaunes dans F2. Les autres traits que Mendel a étudiés ont démontré le même motif. En observant la couleur des fleurs, il a obtenu 224 plantes à fleurs blanches et 705 plantes à fleurs mauves dans la génération F2. Mendel a formulé les lois suivantes : (i) Les plantes contiennent des facteurs qui déterminent l’hérédité de chaque trait (par exemple, la couleur des graines). (ii) Chaque plante contient une paire de facteurs héréditaires pour chaque trait. Un de ces facteurs est dérivé de chacun de ses parents. (iii) Lorsqu’une plante a deux différents facteurs, un des facteurs est dominant (ses effets sont visibles) et l’autre est récessif (ses effets ne sont pas observés). Aujourd’hui, nous reconnaissons que les deux facteurs de Mendel sont en effet des formes d’un seul gène qui détermine le trait. Ces facteurs sont connus sous le nom d’allèle. Lorsque les deux facteurs sont identiques, on dit qu’un individu est homozygote. Lorsque les deux facteurs sont différents, l’individu est hétérozygote. L’ensemble de la composition génétique d’un individu s’appelle le génotype. Les traits exprimés chez un individu se nomment le phénotype. Une percée importante de la découverte de Mendel (qui est plus tard devenue un fondement solide pour expliquer la théorie de l’évolution par sélection naturelle de Darwin) peut être résumée comme suit : Un organisme peut contenir un potentiel génétique qu’il ne démontre pas ! Exemple 2.1 (suite). L’explication de Mendel quant à ses résultats est la suivante : la couleur des graines jaunes est un trait dominant et la couleur verte est un trait récessif. Les graines jaunes de lignée pure contiennent deux facteurs Y (Y Y ) et les graines vertes de lignée pure contiennent deux facteurs...